Skip to main content
Down Sendromu anneden kan alarak anlaşılabilir mi?

Down Sendromu anneden kan alarak anlaşılabilir mi?

“Hücre dışı fetal DNA testi”

Anne karnındaki bebekteki genetik anormalliklerin bazılarını (trisomy 13, trisomy 18 ve trisomy 21;Down Sendromu) saptamaya yönelik tarama testlerine çok daha yüksek doğrulukta bir tarama testi daha eklendi. Hücre dışı fetal DNA testi. Anne adayından kan alınarak yapılan bu test, 10. gebelik haftasından itibaren yapılabiliyor ve 1 haftada sonuç elde edilebiliyor.

Şu anki pratiğimizde, tarama testleri (ikili, üçlü veya dörtlü test) yapıyor, bu test sonuçlarında bir risk artışı saptadığımızda tanısal testler olan ve %99 oranında kesin bilgi veren, amniyosentez (bebeği saran amniyon sıvısından örnek alınması) ya da CVS (bebeğin plasentasından örnek alınması) gibi girişimsel işlemler uyguluyoruz. 11-14 hafta arası yaptığımız ikili testin saptama oranı, %90, 16-18 hafta arası yaptığımız üçlü testin %60, dörtlü testinse %80 lerde. Bebeğin genetik materyalini aldığımız örnekten direkt mikroskop altında inceleyebildiğimiz, dolayısıyla kesin tanı testi olarak uyguladığımız amniyosentez ya da CVS gibi girişimsel testlerin 1/200 olan gebelik kaybı riskinin hastalarımızı ve bizi sınırlayan en önemli faktör olduğu da bir gerçek.

Annenin kanında bebeğe ait serbest genetik materyali (Hücre dışı fetal DNA) saptayan bu yeni genetik testlerle özellikle risk grubunda olan anne adaylarına çok önemli bir tarama testi daha sunabiliyoruz artık. Anne kanında dolaşan serbest genetik materyalin yaklaşık %3-13 ü bebeğe aittir ve plasentadan salınır, doğumdan birkaç saat sonra da anne kanından temizlenir.

Aslında yıllardır araştırılan bu test yeni teknolojik gelişmelerle klinik uygulamaya girdi. Risk grubunda olup da amniyosentez (bebeği saran amniyon sıvısından örnek alınması) ya da CVS (bebeğin plasentasından örnek alınması) gibi girişimsel işlemler uygulanan hastaların saklanmış kanları geriye dönük incelendiğinde ve bu testlere tabii tutulduğunda, en sık görülen genetik anormallikler olan trisomy 13, trisomy 18 ve trisomy 21 (Down Sendromu) %98 oranında saptandı. Yanlış sonuç ise %0.5 idi. İleriye yönelik çalışmalar henüz olmasa da şu an için yüksek riskli gruptaki anne adaylarında, anne kanında dolaşan serbest fetal DNA ın ölçümüne dayanan bu testler, en sık görülen genetik anormallikler olan trisomy 13, trisomy 18 ve trisomy 21 (Down Sendromu) için en etkili tarama testi gibi görünüyor.

Her anne adayı, yaşı kaç olursa olsun, anne karnında saptanabilecek genetik anormalliklerin tanısı için tarama testleri ya da girişimsel testler hakkında bilgilendirilmelidir. Anne kanında serbest dolaşan fetal DNA yı saptamaya yönelik testler, yüksek risk grubundaki hastalara bir tarama testi seçeneği olarak sunulmalıdır.

Yüksek risk grubundaki hastalar;

1Anne yaşının doğumda 35 veya üzerinde olması

2Bebekte genetik anormallik olabileceğini düşündüren ultrasonografi bulguları

3Önceki gebeliklerde genetik anormalliği olan çocuk olması (yaşayan veya sonlandırılmış)

4Birinci ve ikinci trimester tarama testlerinde (ikili, üçlü veya dörtlü test) riskin yüksek çıkması

5Anne baba genetik incelenmesinde dengeli translokasyon saptanması

Hasta bilgilendirilirken bu testlerin sadece, trisomy 18, trisomy 21 (Down Sendromu), trisomy 13 ve bazı laboratuarlarda da diğer bazı kromozomal bozukluklara dair tarama yapacağı anlatılmalıdır. Bu testler asla amniyosentez veya CVS gibi tanı testlerinin doğruluğunda saptama yapamaz ve sadece bu üç kromozoma ve bazı nadir diğer gen bölgelerine ait genetik bilgi verir. Halbuki girişimsel testlerde bebeğin tüm kromozomları incelenebilir.

Bu testlerin diğer bir kısıtlılığı düşük riskli gebelerde çalışma sonuçları olmadığı için bu grupta kullanılamamasıdır. Aynı şekilde çoğul gebeliklerde de çalışma sonuçları klinik kullanım için yeterli değildir. Bazı çok küçük bir hasta grubunda da serbest dolaşan fetal DNA elde edilemeyebilir.

Bu testler rutin bir gebelikte yapılması gereken testler olarak kullanılmamalı, hastalar özellikle testlerin kısıtlılıkları konusunda bilgilendirilmelidir. Hastaların aile hikayesi iyi alınmalı ve diğer testlerle araştırılması gereken ve saptanabilen özellikli genetik hastalıklar hakkında ayrıca bilgilendirilmelidir. Test öncesi ultrasonografi yapılarak bebeğin canlı olduğu, tek olduğu, bir anormallik olmadığı ve gebelik haftasının ne olduğu tam olarak hesaplanmalıdır.

Test sonucu pozitif çıkan hastalar kesin tanı için genetik danışmaya yönlendirilmelidir. Yanlış pozitif sonuçlar olabileceğinden kesin tanı için amniyosentez ya da CVS önerilmelidir. Aynı zamanda negatif test sonucunun da sağlıklı bir gebeliği garantilemediği, yanlış negatiflik ihtimaline karşı hastalar bilgilendirilmelidirler. Yüksek riskli hastalara, bu test sonuçları ne olursa olsun yapısal anormalliklere karşı muhakkak 18-23 hafta anomali taraması önerilmelidir. Yapısal anormallik saptanan hastalara ise amniyosentez ya da CVS önerilmelidir çünkü tarama testleri sadece trisomy 13, trisomy 18 ve trisomy 21 (Down Sendromu) na dair riski saptar.

Sonuç olarak;

Yüksek risk grubundaki hastalara Hücre dışı fetal DNA testi bir seçenek olarak sunulabilir. Bu teknoloji, Down sendromlu vakaları %99 oranında saptarken yanlış pozitiflik ihtimali %0.5 dir.

1Hücre dışı fetal DNA testi her gebelikte yapılması gereken rutin testler arasında yer almamalı ama hastalar böyle bir test olduğu konusunda bilgilendirilmelidir.

2Yeterli çalışma olmadığı için Hücre dışı fetal DNA testi risk grubunda olmayan ve çoğul gebeliği olan anne adaylarına uygulanmamalıdır.

3Hücre dışı fetal DNA testinin bir kesin tanı testi olmadığı ancak güvenilirliğinin çok yüksek olduğu anlatılmalıdır. Anne kanından alınan materyalde bakılabilmesi amniyosentez ya da CVS gibi girişimsel testlerin 1/200 olan gebelik kaybı riskini içermemesi bakımından çok önemlidir. Test sadece en sık olan trisomy 13, trisomy 18, trisomy 21 (Down Sendromu) ve bazı nadir diğer gen bölgelerine ait genetik hastalıkları tararken, başka genetik bilgi vermez.

4Aile hikayesi alınarak testin saptayamadığı ama başka testlerle saptanabilecek genetik hastalıklar sorgulanmalıdır.

5Ultrasonda yapısal bir anormallik saptandıysa girişimsel işlemler yapılmalıdır.

6Hücre dışı fetal DNA testinin negatif çıkması bebeğin sağlıklı olduğunu garantilememelidir.

7Hücre dışı fetal DNA testinin pozitif çıkması durumunda ise sonucu kesinleştirmek için muhakkak girişimsel testler önerilmelidir.

8Hücre dışı fetal DNA testinin doğruluk ve tanıya götürmesi açısından amniyosentez ya da CVS in yerini alamayacağı akılda tutulmalıdır. İleri bir tarama testi olarak kabul edilmelidir.

Related Posts

Op. Dr. Banu Çiftçi – Facebook Live Yayını 27.07.2016

CNN İnsanlık Hali

Canım meleğim…

Bir melek daha geldi... Bugün pazar değil miydi yahu, hastane hastane, kıtalar arası geziyorum, eski...